Wyobraź sobie chorobę, która rozwija się przez dekady w ukryciu, a następnie uderza z pełną mocą, prowadząc do dramatycznych zmian w mózgu i nieuchronnego końca. Choroba Creutzfeldta-Jakoba to jedna z najbardziej tajemniczych i przerażających chorób neurodegeneracyjnych, która wciąż rzuca wyzwanie współczesnej medycynie. Jakie są jej przyczyny, objawy i dlaczego jest tak trudna do leczenia?
Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadkie, śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne, które należy do grupy encefalopatii gąbczastych. Jest wywoływana przez priony, czyli nieprawidłowo sfałdowane białka, które prowadzą do uszkodzenia komórek nerwowych i charakterystycznych objawów klinicznych. CJD występuje w kilku formach, w tym sporadycznej, rodzinnej, jatrogenej i wariantowej.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest klasyfikowana w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 pod kodem A81.0 jako „Choroba Creutzfeldta-Jacoba”.
CJD to rzadkie, ale śmiertelne schorzenie neurodegeneracyjne wywoływane przez nieprawidłowe białka zwane prionami. Choć przypadki tej choroby są sporadyczne, jej gwałtowny przebieg i nieodwracalność budzą niepokój zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy.
WKRÓTCE
Znajdź pracę
Otwórz nowy rozdział
Wyróżnia się kilka form CJD, które różnią się mechanizmem powstawania, jednak wszystkie prowadzą do destrukcji mózgu i w krótkim czasie uniemożliwiają normalne funkcjonowanie chorego. Jak można rozpoznać tę chorobę i czy istnieje sposób na jej zatrzymanie?
Czym są priony i jak wywołują chorobę?
Podstawową przyczyną Choroby Creutzfeldta-Jakoba są priony – zmienione białka, które potrafią przekształcać zdrowe białka w podobnie patologiczne formy. W odróżnieniu od wirusów czy bakterii, priony nie zawierają materiału genetycznego, co czyni je wyjątkowo trudnym przeciwnikiem. Te nieprawidłowe białka kumulują się w mózgu, prowadząc do degeneracji neuronów i powstawania charakterystycznych mikroskopijnych dziur w tkance mózgowej. Efektem jest obraz przypominający gąbkę, co nadało tej grupie chorób nazwę encefalopatii gąbczastej.
Rodzaje choroby
- Sporadyczna CJD (sCJD): Najczęstsza forma, stanowiąca około 85% przypadków. Zwykle dotyka osoby w wieku 60-70 lat i rozwija się bez wyraźnej przyczyny.
- Rodzinna CJD (fCJD): Dziedziczona forma, spowodowana mutacjami genetycznymi. Obejmuje około 15% przypadków.
- Jatrogenna CJD (iCJD): Powstaje na skutek nieumyślnego przeniesienia prionów podczas procedur medycznych, takich jak przeszczepy.
- Wariantowa CJD (vCJD): Związana z konsumpcją zakażonego mięsa, szczególnie wołowiny z chorobą szalonych krów (BSE). Dotyczy głównie młodszych pacjentów.
Każda forma ma podobny przebieg kliniczny, ale różni się mechanizmem powstawania i czynnikami ryzyka.
Statystyki zachorowań
CJD jest rzadką chorobą, z szacowaną częstością występowania około 1 przypadku na milion osób rocznie. W 2013 roku odnotowano 23 nowe przypadki CJD, a w 2012 roku – 17 przypadków.
W okresie od 1 stycznia do 28 lutego 2022 roku zgłoszono 3 przypadki CJD, co odpowiada zapadalności 0,01 na 100 tys. mieszkańców. W analogicznym okresie 2021 roku odnotowano 2 przypadki.
W okresie od 1 stycznia do 15 marca 2023 roku zgłoszono 12 przypadków CJD, z zapadalnością 0,03 na 100 tys. mieszkańców, podczas gdy w tym samym okresie 2022 roku odnotowano 4 przypadki.
Należy zauważyć, że liczba zgłaszanych przypadków może różnić się w zależności od roku i dostępności danych.
Czytaj także
Demencja z otępieniem starczym. Czy można jej zaradzić?
Otępienie starcze dotyka coraz więcej rodzin. Choć choroby otępienne powszechnie kojarzymy z podeszłym wiekiem, nie jest to naturalny proces starzenia się…
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – objawy
Początkowe symptomy CJD mogą być łatwo przeoczone lub przypisane innym schorzeniom neurologicznym. Pacjenci często zgłaszają:
- Zaburzenia pamięci i koncentracji,
- Nagłe zmiany nastroju,
- Problemy ze snem,
- Problemy z koordynacją ruchową.
W miarę postępu choroby dochodzi do poważniejszych objawów, takich jak demencja, utrata zdolności mowy i całkowite uzależnienie od opieki. Trudno wykryć tę osobę mimo regularnych badań. Od pierwszych objawów do śmierci zazwyczaj mija zaledwie kilka miesięcy, co czyni CJD jedną z najszybciej postępujących chorób neurodegeneracyjnych. Objawy mogą być różnorodne i szybko postępujące.
W miarę postępu choroby pojawiają się bardziej zaawansowane objawy, takie jak:
- Szybko postępujące otępienie,
- Mioklonie (nagłe skurcze mięśni),
- Mutyzm akinetyczny (brak mowy i ruchu),
- Zaburzenia widzenia.
Pacjenci zazwyczaj umierają w ciągu roku od wystąpienia pierwszych objawów.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba. Diagnostyka – wyścig z czasem
Rozpoznanie CJD jest trudne i wymaga zastosowania różnych metod diagnostycznych, takich jak:
- Obrazowanie mózgu (MRI), które może wykazać hiperintensywne sygnały w określonych obszarach mózgu.
- Elektroencefalogram (EEG), który często ujawnia charakterystyczne cykliczne wyładowania.
- Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) na obecność białka 14-3-3 oraz test RT-QuIC.
Ostateczne potwierdzenie diagnozy wymaga badania neuropatologicznego. Mimo zaawansowanych technik diagnostycznych, ostateczne potwierdzenie choroby możliwe jest dopiero pośmiertnie, podczas analizy tkanki mózgowej.
Leczenie
Niestety, obecnie nie ma skutecznego leczenia Choroby Creutzfeldta-Jakoba. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta w ostatnich miesiącach. Liczne badania nad prionami trwają, ale ich unikalny charakter sprawia, że opracowanie skutecznej terapii jest niezwykle trudne. Wczesne rozpoznanie i wsparcie specjalistyczne mogą jednak pomóc rodzinom i pacjentom lepiej radzić sobie z przebiegiem choroby.
Nawet profilaktyka w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest niestety bardzo ograniczona, ponieważ większość przypadków jest sporadyczna, czyli pojawia się spontanicznie, bez znanych przyczyn.
Zapobieganie i świadomość
Choć nie można zapobiec sporadycznej formie CJD, przestrzeganie ścisłych procedur medycznych i higienicznych minimalizuje ryzyko przeniesienia prionów w formach nabytych. Ważne jest także monitorowanie i regulacja w branży spożywczej, szczególnie w przypadku chorób odzwierzęcych, takich jak BSE („choroba szalonych krów”). Znaczenie może mieć też odpowiednia dieta dla seniora.
Co gorsza, w przypadku choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) ćwiczenia umysłowe nie mają wpływu na opóźnienie choroby, w przeciwieństwie do choroby Alzheimera, gdzie stymulacja poznawcza może potencjalnie opóźnić rozwój objawów.
Rzadka, ale śmiertelna
Choroba Creutzfeldta-Jakoba to rzadka, ale śmiertelna choroba, która wciąż stanowi wyzwanie dla współczesnej medycyny. Jej szybki i nieodwracalny przebieg przypomina o kruchości ludzkiego zdrowia oraz o potrzebie dalszych badań nad chorobami neurodegeneracyjnymi. Choć leczenie CJD pozostaje poza zasięgiem, wczesna diagnostyka i większa świadomość mogą pomóc w zrozumieniu tej cichej zagadki mózgu.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest poważnym schorzeniem neurodegeneracyjnym, które prowadzi do szybkiej utraty funkcji neurologicznych i ostatecznie do śmierci. Zrozumienie jej różnych form oraz objawów jest kluczowe dla wczesnej diagnostyki i zarządzania opieką nad pacjentami.
Z wykształcenia i zamiłowania polonistka, z pasją zgłębiająca tajniki fotografii, marketingu i UX. Serce zostawia nad morzem i w podróżach, które są jej źródłem inspiracji. W Seniore odpowiedzialna za projekty dedykowane osobom 50+.
-
Kategoria:Zdrowie
-
Data publikacji:13 stycznia, 2025